Scienza e tecnologia
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Uno studio italiano porta a conoscenza le cause di questa rarissima malattia

La sindrome di Myhre è una malattia assai rara: ad oggi sono noti soltanto una trentina casi in tutto il mondo. Fu diagnosticata per la prima volta 30 anni fa e l'unica cosa nota all'epoca era che è un difetto congenito dello sviluppo che porta a ritardo di crescita, deficit cognitivi, ipertrofia muscolare, sordità e anomalie scheletriche.

Quale fosse il gene responsabile, però, è stato fino ad oggi sconosciuto: l'identità del gene è stata scoperta solo ora dai ricercatori italiani dell'Istituto Superiore della Sanità con il supporto di Telethon, ed è stata resa possibile utilizzando una piattaforma genomica di seconda generazione, in grado di analizzare in breve tempo l’intera porzione del Dna che contiene le istruzioni per sintetizzare le proteine dell’organismo. Si tratta soltanto dell'1-2 per cento dell’intero patrimonio genetico, ma è proprio qui che si concentrano la stragrande maggioranza degli “errori” potenzialmente responsabili di malattie genetiche rare. Il gene individuato come causa della sindrome è SMAD4, e contiene le informazioni per una proteina coinvolta nella crescita delle cellule in risposta a precisi stimoli e associata, quando alterata, allo sviluppo di tumori a carico di diversi organi (pancreas, intestino, pelle). In questo caso, però, chi è affetto da sindrome di Myhre, pur possedendo lo stesso gene difettoso responsabile di alcuni tumori, non ha un rischio maggiore di sviluppare forme cancerogene rispetto alla popolazione normale.

Pur suscettibile di ulteriori perfezionamenti, questa tecnologia promette in futuro di aiutare i ricercatori a individuare la causa di molte malattie genetiche rare ancora senza un nome: purtroppo ad oggi sono oltre 6 mila le malattie rare note, ma meno di mille quelle su cui esiste una minima conoscenza scientifica.

Margherita De Nadai

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