Sanità
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Lo scopo è capire le cause di queste malattie rare e la creazione di una "biobanca"

Nasce il progetto Mugar-Net, la ricerca genetica sulle Malformazioni Uro-Genito Anorettali (Mugar), grazie alla collaborazione tra le associazioni per l'estrofia vescicale e le malformazioni ano-rettali, l'Università di Padova e Sca Hygiene Products.

Si tratta del primo progetto di genetica condotto in Italia sulle Mugar, le malattie rare con una frequenza alla nascita di circa 1:2.500 nati, come l'estrofia vescicale, l'epispadia o le malformazioni anorettali. I bambini affetti da queste patologie rare, nei primi anni di vita possono subire molti interventi di ricostruzione dell'apparato intestinale ed uro-genitale, allo scopo di ottenere la continenza fecale ed urinaria, limitare le infezioni ricorrenti, ridurre il rischio di danno renale e ridare un aspetto armonioso e funzionale agli organi genitali esterni. Lo studio è cominciato solo da pochi mesi, ma il team già aderisce al network europeo sulle malformazioni uro-genito anorettali e sono stati presi contatti con la rete di ricercatori tedeschi del Cure-net, per tentare di conoscere meglio questo tipo di disordini.

"L'iniziativa – spiega Dalia Aminoff, presidente di Aimar Onlus - è stata fortemente voluta

dalle due associazioni, per scoprire le cause che provocano queste malformazioni. Molte coppie che

hanno un bimbo affetto da queste patologie non se la sentono di affrontare nuove gravidanze per

paura di avere altri figli con malformazioni gravi". Le basi genetiche delle Mugar, infatti, sono

tuttora sconosciute, la diagnosi prenatale è molto difficile e non esistono cure farmacologiche o

interventi chirurgici risolutivi. "Il progetto Mugar – ricorda poi Massimo Di Grazia, presidente di Aev Onlus - mira a creare un data base nazionale con dati omogenei di ampie dimensioni ed istituire una biobanca nella quale conservare il materiale genetico dei pazienti e dei loro familiari provenienti da tutta Italia".

Margherita De Nadai

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