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Lo scorso weekend riuniti a Mestre i maggiori esperti internazionali. In arrivo la terapia di sostituzione enzimatica. Il futuro saranno i biofarmaci innovativi

“Ho la fenilchetonuria da quando sono nata, oggi ho 33 anni e sono diventata mamma. La mia vita è un po’ più complessa di quella degli altri, ma posso dire di vivere una vita normale” spiega Lisa. “Ho 20 anni, ho la fenilchetonuria e studio geologia all’Università” racconta Francesca. “I miei due figli hanno la fenilchetonuria – spiega Ilaria – anche se la gestione dei bimbi non è sempre facile ora so che seguendo correttamente la terapia potranno stare bene tutta la vita.” Queste sono tre delle tante testimonianze dei pazienti affetti da fenilchetonuria, una rara patologia metabolica che se non diagnosticata immediatamente comporta gravissimo ritardo cognitivo e disabilità. Grazie allo screening neonatale, obbligatorio per legge dal 1992, questa malattia – che interessa almeno 50.000 persone in tutto il mondo - si può curare con un rigido regime alimentare e con alcune terapie farmacologiche. Ma cosa vuol dire vivere oggi con la fenilchetonuria? La risposta arriva dalla ES PKU International Conference, conclusa ieri a Venezia, organizzata da European Society for Phenylketonuria and Allied Disorders Treated as Phenylketonuria (E.S.PKU), in partnership con l’italiana Cometa A.S.M.M.E. Onlus, Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie Onlus, con il contributo dell’Osservatorio Malattie Rare e, grazie anche al contributo incondizionato di Applied Pharma Research s.a (APR), azienda specializzata nello sviluppo di prodotti per la cura della salute ad elevato contenuto scientifico, che, ha sviluppato PKU GOLIKE®, nuova linea di alimenti a fini medici speciali per la fenilchetonuria.
“In arrivo ci sono grandi novità: la terapia enzimatica sostitutiva è stata approvata dall’EMA, e dovrebbe essere disponibile in Italia già il prossimo anno – spiega il Dr. Alberto Burlina, direttore dell’Unità Complessa Malattie Metaboliche Ereditarie e Centro Regionale dello screening esteso dell’Azienda Ospedaliera di Padova, chairman dell’evento - Si tratta di un’alternativa alla terapia dietetica: un’infusione settimanale intradermica, che certamente non sarà disponibile per tutti i pazienti ma che rappresenta una nuova eccezionale possibilità. “
“La fenilchetonuria è una malattia rara metabolica ereditaria caratterizzata da mutazioni genetiche che determinano forme di malattie più o meno gravi. Si tratta però di una malattia con la quale oggi si diventa adulti - spiega ancora Burlina - perché oggi sappiamo diagnosticarla in tempi brevi e curarla correttamente. La PKU è malattia complessa, che necessita una terapia costante e una grande aderenza terapeutica. L’approccio attuale è sostanzialmente basato sulla dieta, anche se alcuni pazienti rispondono bene ad alcuni farmaci. Per migliorare la qualità di vita dei pazienti ci stiamo concentrando sulle possibilità di monitorare la fenilalanina a domicilio e soprattutto sul follow up del paziente adulto, con la speranza che sul territorio nazionale possano essere istituti anche dei centri di riferimento dedicati proprio agli adulti. Fondamentale è certo anche il ruolo degli integratori di aminoacidi (oggi disponibili anche a rilascio prolungato) e degli alimenti aproteici sempre più gradevoli per i pazienti. Il futuro infine potrebbe riservarci delle sorprese: a presto sarà disponibile la terapia enzimatica sostitutiva che permetterà di somministrare l’enzima mancante e permettere una dieta normale. Inoltre si stanno testando alcuni farmaci biologici innovativi in grado di modificare l’assorbimento della fenilalanina tramite particolari batteri. Si tratta di test preclinici, ma è fondamentale sapere che la ricerca non si ferma.”

“Questa Conferenza internazionale ha dato la possibilità ai pazienti italiani ed europei di incontrarsi tra loro e incontrare direttamente i principali clinici internazionali – spiega Anna Maria Marzenta, presidente dell’associazione Cometa A.S.M.M.E Onlus, che dal 1992 sostiene la ricerca sulle malattie metaboliche ereditarie e rappresenta oltre 800 pazienti provenienti da tutta Italia – siamo davvero orgogliosi di aver potuto ospitare questo evento in Italia. Il nostro ruolo è quello di supportare le famiglie, favorire il flusso informativo, facendo in modo che i pazienti si responsabilizzino e possano ottenere una qualità di vita sempre migliore. Sono sempre di più i pazienti che in Italia, grazie allo screening, diventano adulti. I centri di riferimento dell’adulto purtroppo sono ancora pochissimi, troppe persone con PKU sono ancora seguite in pediatria. È bene però ricordare che devono seguire la terapia per tutta la vita, quindi avranno sempre necessità di un riferimento medico. La presa in carico è fondamentale a tutte le età e soprattutto ora che l’innovazione scientifica e farmacologica avanza. Dallo scorso anno su tutto il territorio nazionale è disponibile lo screening metabolico allargato: è tempo che la cultura sulle malattie metaboliche si diffonda sempre di più soprattutto in ambito medico; per questo chiediamo alle Università italiane e alle Scuole di Medicina di riflettere su quanto possa essere utile e necessario l’insegnamento delle malattie metaboliche ereditarie nel percorso universitario.”
La ES PKU Conference 2018 è stata realizzata anche grazie al contributo incondizionato di DR.SCHAR SPA MEVALIA - DMF TARANIS - NUTRICIA LOPROFIN – MAMOXI METAX - PIAM MEDIFOOD – NESTLÈ VITAFLO.

LA VITA CON LA FENILCHETONURIA, IL RACCONTO DI ILARIA
“Ho due bambini, Edoardo di 8 anni e Caterina di 5. La nostra vita è probabilmente più complessa di quella di altre famiglie, ma grazie alla diagnosi precoce e una severa terapia dietetica loro stanno bene e noi viviamo sereni.” Sono le parole di Ilaria Nicolazzo, di Maglie (Lecce), che racconta con grande emozione la sua storia. “Dopo 15 giorni dalla nascita di Edoardo mi hanno richiamata dal Policlinico di Bari dicendomi che mio figlio stava rischiando la vita. È stata una doccia gelata. Abbiamo cercato le prime informazioni su internet, eravamo distrutti. Ci siamo precipitati in ospedale dove al piccolo è stato praticato un wash out (una disintossicazione, ndr) ed è iniziato il nostro percorso dietetico. Ci ho messo un po’ a riprendermi dallo shock, nel frattempo mi sono messa in contatto con l’associazione Cometa Asmme. Qui ho trovato una seconda famiglia, sono stata accolta e rassicurata, ho capito finalmente di non essere sola. Per questo ho deciso di far seguire mio figlio a Padova presso l’Unità Operativa Complessa MME diretta dal dr. Burlina, dove ho trovato uno staff preparato e completo che mi ha aiutata a trovare la serenità necessaria per affrontare questa malattia, la quale certamente impone delle restrizioni ma che con la giusta attenzione permette una vita normale. Dopo nemmeno 3 anni è nata la mia secondogenita, Caterina. Anche lei è nata in Puglia ma è seguita a Padova. Un po’ alla volta I miei figli stanno imparando a capire che cos’è questa malattia, perché devono stare a dieta e quanto questo sia importante per loro. Se la malattia è limitante? Certo un po’ lo è. Devo fare la spesa in farmacia perché i miei figli devono alimentarsi prevalentemente di alimenti speciali aproteici e devono assumere quotidianamente verdura e frutta, ma tutto deve essere comunque controllato al grammo. All’asilo, a scuola, al ristorante…dovranno sempre alimentarsi diversamente. Ma possono giocare, fare sport e progettare il futuro come tutti gli altri bambini. Non finirò mai di ringraziare Cometa Asmme, grazie a loro abbiamo conosciuto persone eccezionali e oggi la nostra vita è serena!”

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